卵巢癌和乳腺癌
Cancer Type
腫瘤組織（FFPE）
Specimen Requirements
10 個工作天
Turnaround Time ¹
ACTHRD™ 通過 LOH 分數和 24 個 HRR 相關基因檢測 HRD 狀態，以評估腫瘤是否適用於 PARP 抑製劑。
確定 PARP 抑製劑治療的 LOH 和 HRD 狀態
24
癌症基因（包括 BRCA 1/2）
30％
卵巢癌患者攜帶 HRR 突變
Hallmarks
關於 BRCA 和 HRR 基因的廣泛信息
對 BRCA1/2 和其他 HRR 進行全面的基因測試，包括編碼外子和拼接區域。使用 NGS 技術通過使用專有算法（專利申請進行中），副本數量變體（CNV）和 LOH 狀態來檢測多種突變類型，例如單核苷酸變體（SNV），小插入和刪除（INDEL）和大型基因重組（LGR）。
基於國際數據庫的最新生物信息分析
生物信息分析由專業且經驗豐富的生物信息學家團隊進行，具有穩健的臨床遺傳背景。從國際數據庫提取的信息，例如 gnomAD，1000 基因組，ClinVar，COSMIC 以及 ACT Genetics 的內部民族學數據庫，提供對識別變體的相關解釋和有用的見解。
清晰詳細的醫療報告
該報告根據目前可用的臨床文獻，根據最新的 ACMG 指南和 AMP 指南提供建議，以及其他相關信息，例如疾病風險。
品質保證
ACT 基因組學所進行的所有測試都在 CAP 認證的實驗室進行，該實驗室也獲得了台灣 FDA 的 LDTS（實驗室開發測試和服務）認證。
交貨時間短
在 10 個工作天內提供專業解決方案（從我們的 CAP 認可實驗室收到批准樣本的日期起）。
Summary
識別可能從 PARP 抑製劑治療中受益的患者
PARP 抑製劑在過去幾年中，在個性化癌症治療方面取得了重大突破。隨著美國 FDA 最近獲得批准，基因測試現在可用於卵巢，乳腺癌，前列腺癌和胰腺癌的患者，以識別可能從 PARP 抑製劑治療中受益的人。
HRR 基因的突變導致 HRD
為了正確修復雙鏈斷裂（DSB），需要功能同類重組修復（HRR）系統2-4，如果未修復，對活細胞有害。許多基因參與 HRR 機制，其中包括常見的基因 布爾卡 1 和 布爾卡 2，以及其他 HRR 基因，例如 自動提款機，第二手機，PALB2 和 拉德 51。當這些 HRR 基因中的任何一個變異並無法執行其常見功能時，就會導致類似重組缺乏症（HRD）。具有 HRD 的癌細胞不可避免地表現基因組不穩定，這些細胞中經常觀察到異合體（LOH）的失去5。LOH 發生在一個位置上最初是異合體的癌細胞在該位置中失去其兩個基因之一。因此，LOH 可以用作指標來評估癌細胞中 HRD 狀態。
PARP 抑製劑治療
PARP 抑製劑是藥理劑，阻止稱為 PARP 的 DNA 損傷修復（DDR）蛋白系列的活性，它們負責修復 DNA 複製和細胞分裂之前的單鏈斷裂。如果單鏈斷裂仍未修復並在 DNA 複製過程中持續存在，則結果會形成雙鏈斷裂。PARP 抑製劑通過鎖住在單鏈 DNA 斷裂位置來導致雙鏈斷裂的形成。
在類似重組修復（HRR）缺乏症（也稱為 HRD）的腫瘤中，這是由突變引起的 布爾卡 1/2 或其他 HRR 基因），這些雙鏈斷裂無法正確修復，這最終導致細胞死亡，這在稱為合成致命性的現象中，其中兩個單獨的非致命缺陷（即 PARP 抑制和 HRD）的組合會導致獨特的弱點6。
非-的突變布卡 HRR 基因與癌症
除了經過深入研究之外 布爾卡 1 和 布爾卡 2 基因，有一群其他 HRR 基因參與 DNA 修復過程。任何這些非--布卡 HRR 基因也可能導致 HRD 和功能不良的 HRR 系統。因此，基因測試 布爾卡 1/2 單身不足以選擇可能從 PARP 抑製劑治療中受益的患者。
Technical Specifications
下一代定序 (NGS)
24 個基因，包括 BRCA1 和 BRCA2
樣本要求7
腫瘤組織（FFPE）
排序平均深度
大於一千倍
Documentation
Disclaimers / Footnotes
- 交貨時間從我們的 CAP 認可實驗室收到核准樣品的日期開始。
- 文基塔拉曼阿拉姆（2009 年）帕托爾牧師書 4：461-487。
- 李先生，海耶·威爾（二零零八年）電話號碼 18：99 至 113。
- CJ 勳爵，阿什沃思 ·A·（2016）納特牧師克拉克 16：110—120。
- 沃特金斯及, 等人 (2014) 乳腺癌評論書 16：211.
- 哈特威爾 ·LH 等。（1997 年）科學。278：1064—1068。
- 請參閱我們的樣本說明。
