所有主要固體腫瘤
Cancer Type
血液
Specimen Requirements
12 個工作天
Turnaround Time ¹
ActRisk™ 遺傳基因測試解碼 67 種與 9 種常見遺傳性癌症和 11 種癌症綜合症相關的癌症基因，從而為健康管理策略提供其他信息。
遺傳性癌症的基因檢測
67
特別策劃的基因
9
常見遺傳性癌症
11
癌症綜合症
Hallmarks
提供 67 種遺傳性癌症基因的信息
只需抽血即可完成測試，並且可以通過整個外部分序對 9 種主要遺傳性癌症和 11 個癌症綜合症基因進行全面評估。
基於國際數據庫的生物信息學分析
從國際數據庫中提取最新信息，例如 gnomAD，1000 基因組，ClinVar，COSMIC 和 ACT 基因組學的內部民族學數據庫。
高精度的基因測試
使用下一代定序（NGS）技術來檢測各種類型的突變，例如 SNV，小型 InDEL，拼接位置和 LGR。
詳細的癌症風險和臨床管理報告
根據最新的國際臨床研究文獻提供相關風險信息，提供全面的風險因素，並且清晰易於理解。
交貨時間短
在 12 個工作天內提供專業解決方案（從我們的 CAP 認可實驗室收到核准樣品的日期起）。
Summary
識別遺傳性癌症相關基因和癌症風險
當一家庭中發生多宗癌症個案時，有必要考慮家庭成員是否暴露在因癌症相關基因突變的遺傳而引起的共同內在風險因素。
什麼是遺傳性癌症？
大約 5-10％ 的癌症是由遺傳基因突變引起的。1 除了 布爾卡 1/2 眾所周知的突變會增加乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌的風險，其他許多其他遺傳性癌症相關基因的突變也會與一般人群相比，終身患癌症的風險增加多達 90 倍（圖 1）。2-5
雖然遺傳性癌症佔所有癌症病例中的小部分，但不應忽視它們。許多患癌症的家族都具有敏感性或容易發性基因，這些基因在多個世代傳遞給家族。根據滲透率，這些基因可以分為高滲透率、中度滲透率或低滲透率。6 具有中度至高滲透性基因的人患癌症的風險顯著較高。因此，根據美國臨床腫瘤學會（ASCO）和國家綜合癌症網絡（NCCN）指南的建議，需要及早進行癌症篩查，監測和干預。事實上，2017 年的一項研究發現，如果患有敏感性基因的患者，則大腸癌的發生率可能會降低（例如， 毫升 1、第 2 次、中六、平均分鐘 2）突變經常進行結腸鏡檢查和去除息肉，發現死亡率降低了 65%。7
癌症敏感性基因是如何繼承的？
遺傳性癌症患者通常有家族癌症病史。因此，考慮父親和母親的繼承線是重要的。以遺傳性乳房和卵巢癌綜合徵（HBOCS）作為例， 布爾卡 1 突變以異體主導方式繼承的方式（圖 2）。因此，每個兄弟姐妹或孩子都有 50% 機率從父母身攜帶突變 BRCA1 基因，這使他們容易發展遺傳性癌症。因此，受影響家庭中這些癌症的發生率將比其他家庭比較高。這些癌症的發生也可能與各種癌症發生的平均年齡相比較早。由於每種遺傳性癌症都有不同的特徵，強烈建議在測試前和之後由經過訓練的專業人士進行基因諮詢。
誰應該接受測試？
- 患有癌症的多個家庭成員
- 任何擔心遺傳性癌症和癌症綜合症固有風險的人士
- 患有多種癌症、早發性癌症或罕見癌症的家庭成員
Technical Specifications
測試基因數
67 種遺傳性癌症相關基因
樣本要求9
4 至 8 毫升全血 x 2 管
交貨時間
12 個工作天1
使用的資料庫
- 國際數據庫，例如 gnomAD，1000 基因組，克林瓦爾和宇宙
- ACT 基因組學的內部民族學數據庫由已發佈的證據構建
基因變異
- 單核苷酸變體（SNV）
- 小插入和刪除（小型 INDEL）
- 選定基因的特定外子-內 رون 剪接位置突變
- 18 個基因的大型基因重組（LGR），包括 布爾卡 1/2 和 MMR 基因
Documentation
Disclaimers / Footnotes
- 交貨時間從我們的 CAP 認可實驗室收到核准樣品的日期開始。
- NIH，遺傳性癌症敏感綜合徵的基因測試。
- 庫琴貝克，KB 等。（2017 年）JAMA。317（23）：2402—2416。
- NCCN 指南：遺傳/家族高風險評估：大腸。
- NCCN 指南：遺傳/家族高風險評估：乳房和卵巢。
- NCCN 指南：胃癌。
- 艾琳·弗·科貝恩等。（2016）塞明恩科爾。43（5）：528—535。
- 鋼鐵 E 等人（2017）赫雷德癌症診所實務 15：1。
- 請參閱我們的樣本說明。
