ACTBRCA® 貝癌檢®癌症基因檢測

乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌

Cancer Type

腫瘤組織或血液

Specimen Requirements

10 個工作天

Turnaround Time ¹

ACTBRCA® 貝癌檢®癌症基因檢測解析BRCA1/2基因，提高使用病患使用PARP抑制劑機會。

BRCA1/2檢測找出適用PARP抑制劑的病患

BRCA1/2

癌症基因完全解碼

30%

卵巢癌患者攜帶 HRR 突變

ACTBRCA® 檢測優勢

國際完整資料庫

採用國際資料庫gnomAD、1000 Genome、ClinVar、COSMIC及行動基因獨有亞洲族群資料庫，相關分析數據亦已發表於國際期刊。

詳細醫學報告

提供最新ACMG Guidelines、AMP Guidelines疾病分級建議、臨床用藥資訊、國際臨床研究文獻及疾病風險資訊等，提供更多臨床判讀資訊。

國際品質認證

檢測皆在符合國際CAP認證之高規格實驗室進行，並獲得台灣衛生署福利部食品藥物管理署LDTS(Laboratory Developed Tests and Services, LDTS)列冊(登錄編號：LDT0001)。

完整 BRCA 基因資訊

ACTBRCA® (Blood): 可檢測血液中的BRCA突變
ACTBRCA® (Tissue): 可檢測癌症組織中的BRCA突變
涵蓋BRCA1/2外顯子(Exon)及常見剪接區(Splicing Regions)，利用NGS技術，完整偵測單核苷酸變異 (SNV)、小片段插入/缺失 (Small InDel)資訊；進一步，更透過專利演算法(申請中)，詳細呈現大片段重組 (LGR)資訊。

Summary

提供 BRCA1/2 遺傳資訊及 PARP 抑制劑用藥資訊

BRCA1/2是遺傳性乳癌最常見的基因變異，近年研究也發現卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌等亦與之有關，BRCA1/2基因變異同時也被用於評估PARP抑制劑於癌症治療，因此BRCA1/2基因檢測之重要性隨之提高。

‍BRCA1/2 基因遺傳資訊²

具有 BRCA 1/2 基因變異，罹患乳癌、卵巢癌、前列腺癌等的比例相對提高。因此，接受BRCA 1/2基因檢測體細胞中是否帶有BRCA 1/2基因遺傳性變異，可得知罹病風險，並透過適當的遺傳諮詢，採取積極醫療監控與預防措施。

根據最新NCCN guideline的建議，當一位乳癌病患，具有下述特徵時，建議病患及其家屬接受遺傳性癌症諮詢：

已知帶有基因變異者
個人或是家族有卵巢癌者
個人或是家族有雙側乳癌者
小於等於40歲即早發性乳癌
三陰性乳癌且年紀小於60歲
家族史中，有另一位血親具有小於50歲發病的乳癌，或是至少有另外兩位乳癌患者
家族史中有胰臟癌者
家族史中有男性乳癌

PARP 抑制劑用藥資訊

PARP抑制劑(PARP Inhibitor)，過去幾年在癌症臨床研究中，陸續取得了重大突破。其主要作用方式，是干擾癌細胞的DNA修復。

雙股DNA破損(DNA Double-strand Break, DSB)對DNA是很大的傷害，若沒有盡快修復，將影響DNA雙股螺旋結構，進而對細胞產生嚴重的影響。當DSB發生時，唯有同源重組修復基因(Homologous Recombination Repair, HRR Gene)才能將雙股DNA正確無誤的修復。而BRCA基因在這類型基因中尤其重要，若發生基因變異導致蛋白質功能喪失，DSB將無法正確修復，就發生癌變。

PARP為一種DNA修復酶，負責DNA雙股螺旋中的單股DNA斷裂修復(Single Strand Break Repair, SSBR)，在DNA受損的早期，即會啟動細胞中對DNA受損的修補反應。

一般情況下，癌細胞單股DNA斷裂，可經由PARP進行修復；但在具有BRCA基因或HRR基因變異的病患中，給予 PARP抑制劑，在DNA複製時，單股DNA斷裂會進一步形成雙股DNA斷裂，且無法正確修復，最後就會造成癌細胞死亡。實驗室數據與臨床試驗結果指出，在這一類型病患中使用PARP抑制劑可有效達到疾病控制。

更全面的掌握用藥相關基因

ACTBRCA® 貝癌檢®癌症基因檢測可更全面的提供PARP抑制劑用藥相關基因資訊。除了一般BRCA檢測所偵測的germline BRCA基因突變之外，行動基因的檢測還含括了germline BRCA大片段基因重組 (Large genomic rearrangement, LGR)，並可以透過腫瘤檢體檢測somatic BRCA基因突變，找出更多適用PARP抑制劑的病患。

BRCA 基因於卵巢癌之臨床經驗：gBRCA 或 sBRCA 都在癌症中扮演重要角色

99名卵巢癌患者的體組織和腫瘤組織檢體，分別使用次世代基因定序和Sanger基因定序進行BRCA基因序列分析，在其中的12名患者的體內找到了BRCA基因變異型態(Pathogenic Variant），甚至在同一名患者的體組織和腫瘤組織分別找到兩種不同的BRCA基因突變型態，而且在其中有11名患者的腫瘤組織屬於漿液性癌(Serous Carcinoma)，顯示這些BRCA基因突變誘發的卵巢癌具有非常相似的組織病變形態。然而，這11名患者當中有5名的BRCA基因變異是單純來自於腫瘤組織而非體組織，也就是說45%的患者致癌的BRCA基因變異並非來自於先天遺傳，可能是後天因素誘發的突變進而發展為腫瘤。由此可知，無論是先天遺傳或是後天因素誘發的BRCA基因突變，都可能在卵巢癌的致病機制扮演關鍵的角色。

*註：gBRCA表示為germline BRCA；sBRCA表示為somatic BRCA。