分析血液中的循環腫瘤DNA，進行癌症監測與追蹤抗藥性變異癌症是需要長期嚴密監控的疾病，由於其快速生長與容易產生抗藥性的特性，讓癌症監測在治療上扮演著重要的角色。目前對於癌症定期追蹤的檢測技術仍有其限制，癌症生化指標容易有偽陽性或是偽陰性的可能性，而影像檢查只能偵測到大於0.5公分的腫瘤。藉由低侵入性的血液採檢，即時監測腫瘤變化，輔助臨床上疾病的判斷，已成為近年來臨床應用的新趨勢。

循環腫瘤 DNA 已實際應用於臨床治療

循環腫瘤DNA(Circulating Tumor DNA, ctDNA)為腫瘤細胞壞死或凋亡後釋放至血液中的DNA片段，帶有重要的腫瘤基因變異資訊。藉由監控其在血液中的動態變化，能夠反應病患體內腫瘤的狀況，且有機會能偵測到與治療相關的突變，反應腫瘤異質性，甚至能夠較影像數據提早數個月偵測到癌症復發跡象。循環腫瘤DNA已成為臨床上評估治療選擇、治療反應以及癌症復發風險的新利器。

美國 FDA 批准循環腫瘤 DNA 的伴隨式檢測

2016年6月，美國食品藥物管理局 (Food and Drug Administration, FDA)批准循環腫瘤DNA在肺癌治療上的伴隨式檢測，血液中若偵測到循環腫瘤DNA的EGFR exon 19 缺失或是EGFR L858R突變，便能夠使用癌症藥物Tarceva；並於同年9月延伸該伴隨式檢測的應用，若偵測到EGFR T790M突變，便能夠使用癌症藥物Tagrisso。

循環腫瘤 DNA 能協助病患選擇合適的藥物

乳癌的臨床試驗(SoFEA trial)結果顯示，病患於循環腫瘤DNA偵測到ESR1基因突變，使用含Fulvestrant藥物會比使用Exemestane的病患有更好的治療效果；另一個乳癌的臨床試驗(BOLERO-2 trial)結果也指出，於循環腫瘤DNA偵測到ESR1 D538G突變的病患，接受Exemestane加上Everolimus會比單獨使用Exemestane的病患有更好的治療效果。