終結罕見疾病與遺傳性疾病的診斷旅程：ACTInherit 全基因體定序（WGS）如何協助找到答案

為什麼做了這麼多檢查，仍然找不到真正的原因？對許多罕見疾病/遺傳性疾病家庭而言，尋找病因是一場漫長且令人心累的「診斷旅程」（DiagnosticOdyssey）。

從常規抽血、影像學檢查、染色體核型分析（Karyotyping）到基因晶片（CMA）或基因套組（Panel），許多患者耗費數年時間，經歷了無數次檢測，卻依然得不到一個確切的答案。

在這條充滿未知的路上，全基因體定序（Whole Genome Sequencing, WGS）正逐漸成為罕見疾病與遺傳性疾病輔助診斷的重要工具。ACT Genomics 推出的 ACTInherit，透過更完整的基因體分析能力，協助臨床與家庭在複雜個案中尋找更多可能的答案。

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為什麼傳統基因檢測仍可能找不到病因？

現行臨床常用的基因檢測各有其優勢，但也存在先天限制。以全外顯子定序（WES）為例，主要聚焦於蛋白質編碼區域，而這些區域僅占整體基因體的一小部分。事實上，許多罕見疾病與遺傳性疾病的致病機制，可能隱藏在非編碼區域，或以較複雜的結構變異形式存在，因此未必能透過傳統方法完整捕捉。

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ACTInherit（WGS）能帶來哪些輔助診斷優勢？

1. 更完整的全基因體分析
ACTInherit 可一次檢視全基因體約 30 億個 DNA 鹼基對，提供比單一區段檢測更全面的觀察視角，減少過去僅聚焦特定基因或區域可能產生的盲點。

2. 單次檢測涵蓋多種變異型態
ACTInherit 可協助偵測單核苷酸變異（SNV）、小片段插入／缺失（Indel）、拷貝數變異（CNV）、大片段結構變異（SV），以及粒線體 DNA 異常等多種類型變異，讓複雜個案的檢測流程更有效率。

3. 為複雜與未確診個案提供更多線索
面對神經發展遲緩、先天異常、懷疑家族遺傳疾病，或經多次檢測仍未能確診的個案，WGS 有機會發現深層內含子變異與染色體結構異常，補足其他方法可能遺漏的重要資訊。

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哪些情況可考慮 ACTInherit（WGS）？

若個人或家屬符合以下情況，可能值得與專業醫師或遺傳諮詢團隊討論是否適合進一步評估：

• 長期找不到明確診斷
• 已做過多次基因檢測，但結果仍無法解釋臨床表現
• 懷疑與遺傳性疾病或家族性疾病相關
• 有神經發展遲緩、先天異常或複雜臨床表徵等情況

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為什麼「找到診斷」如此重要？

對罕見疾病與遺傳性疾病家庭而言，診斷並不是終點，而是後續照護與規劃的起點。較明確的分子診斷結果，能幫助臨床團隊更有方向地進行疾病管理、預後評估與遺傳諮詢，也能為家庭未來的照護與生育規劃提供更具依據的資訊。

醫學的進步，讓我們更有機會從全基因體層次理解疾病。ACTInherit（WGS）不只是多一項檢測選擇，更是在複雜個案中提供更完整基因資訊的重要工具。 對仍在漫長診斷旅程中的家庭而言，看見答案的第一步，也許就從更全面的檢測開始。

想了解 ACTInherit（全基因體定序，WGS）是否適合您的臨床需求或家族狀況，歡迎聯繫 ACT Genomics 遺傳諮詢團隊。：service@actgenomics.com

免責聲明

本內容僅供醫學資訊參考，不構成醫療建議或治療推薦。實際檢測與治療決策應由專業醫療人員依患者個別狀況及最新臨床證據審慎評估。