精準醫療與次世代定序（NGS）如何協助治療膽道癌

膽道癌簡介

膽道癌是一個廣義的名詞，涵蓋了多種類型的腫瘤，包括不同的流行病學模式、危險因子、解剖位置與分子特徵，因此需要個別客製化的治療策略。在膽道癌中，膽囊癌（GBC）需和膽管癌（CCA）進一步區分；膽管癌² 發生於將膽汁從肝臟和膽囊輸送至小腸的膽管。雖然患病率相對較低，但其全球發生率正逐漸上升²。傳統治療包含手術、化學治療及放射治療，然而在晚期階段的療效通常有限。

主要挑戰

• 晚期診斷：許多患者在疾病發展至晚期前並無明顯症狀。

• 腫瘤生物學複雜：基因異質性（genetic heterogeneity）導致傳統療法效果有限。

精準醫療的前景

精準醫療是一種以患者為中心的治療策略，根據個體的基因、環境及生活型態等因素，進行個別化的治療。³ 在膽管癌及膽囊癌中，若能找出特定分子驅動因子，醫師即可根據這些基因改變來選擇能精準打擊腫瘤的治療藥物。

精準醫療的優勢

• 提高療效：能針對腫瘤具體的基因變異進行治療。

• 降低毒性：較不影響正常細胞，副作用相對於傳統化療更少。

• 生活品質提升：患者可因為更少副作用而受益。

NGS 檢測於膽道癌

次世代定序（NGS）能夠同時分析多種基因變化，包括突變、拷貝數變異及基因融合。藉由一次性對多個癌症相關基因進行定序，臨床上能更全面地掌握腫瘤基因的全貌。

NGS 在膽管癌的優勢

• 全面剖析：一份檢體可檢測多種可能的突變。

• 輔助治療決策：可精準鎖定可行之標靶及免疫治療。

• 臨床試驗入組參考：可協助患者篩選符合條件之新型療法研究。

標靶分子治療

隨著次世代定序技術的普及，研究發現約 40%–50% 的膽道癌患者具有可作為個人化治療目標的基因改變³。

已知可作用的生物標記

• 標靶治療：

• IDH1 突變

• FGFR2 基因融合

• NTRK 基因融合

• BRAF V600E 突變

• HER2 基因擴增/過度表現

• 免疫治療：

• MSI-H / dMMR

潛在可開發的生物標記

• 標靶治療：

• RET 基因融合

• KRAS G12C 突變

• 免疫治療：

• TMB-H（高腫瘤突變負荷）

透過這些分子標靶或免疫治療，有望在療效及生活品質方面超越傳統治療。

結論

精準醫療與 NGS 檢測正為膽管癌的治療模式帶來轉變。藉由找出腫瘤獨特的分子標的，能夠提供高度個人化的治療策略，具有更高的治療效益與更低的副作用。隨著研究不斷推進，膽管癌患者的預後有望逐漸改善。

Meta Description：了解精準醫療與次世代定序（NGS）如何透過鎖定基因突變，進一步革命化膽管癌的治療策略，提升療效並改善患者生活品質。

關鍵詞：膽管癌、膽道癌、精準醫療、次世代定序、NGS 檢測、標靶治療、FGFR 抑制劑、IDH 抑制劑、基因體檢測、個人化腫瘤學、生物標記、免疫治療

參考文獻

1. LaPelusa M, Heumann T, Goff L, Agarwal R. Targeted therapies in advanced biliary tract cancers-a narrative review. Chin Clin Oncol. 2023 Apr;12(2):14.

2. Kehmann L, Jördens M, Loosen SH, Luedde T, Roderburg C, Leyh C. Evolving therapeutic landscape of advanced biliary tract cancer: from chemotherapy to molecular targets. ESMO Open. 2024 Oct;9(10):103706.

3. Kehmann L, Jördens M, Loosen SH, Luedde T, Roderburg C, Leyh C. Evolving therapeutic landscape of advanced biliary tract cancer: from chemotherapy to molecular targets. ESMO Open. 2024 Oct;9(10):103706.

‍