神經內分泌瘤病友：陳女士（台灣）

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找到基因逆轉病情 精準醫療讓癌友再戰登山極限

台中一名30多歲的陳小姐因生理期不規則至婦科求診，之後陸續出現消化不良、打嗝等症狀，輾轉到不同科別檢查，透過超音波被檢查出肝臟長了腫瘤，情況一度危急被送到急診，檢查發現她並非單純的肝癌或婦癌，而是大細胞神經內分泌瘤第4期，在台灣十分罕見。

由於癌細胞已轉移到肝臟與腹部淋巴，子宮與卵巢都有惡性腫瘤，無法透過手術將腫瘤徹底清乾淨，因此醫師決定先採用傳統化療抑制癌細胞，接著透過精準醫療，以癌症基因檢測尋找最適合陳小姐的治療機會。

原本只是大姨媽不順，查出來竟是罕見癌症末期，所幸醫師從檢測報告中發現個案的腫瘤帶有兩種特別的基因突變，更有依據轉換治療策略，決定在第二次療程時採用化療搭配免疫治療。期間她狀況穩定，免疫治療僅出現疲憊、皮膚癢等副作用，經過1年半的療程，身體大為好轉，未來只需定期追蹤即可。

年輕罹癌與基因突變相關高

在癌症治療中，基因檢測扮演重要角色。收案的連銘渝 Ming-Yu Lein 醫師進一步解釋，像陳小姐這類年輕患者罹癌，較可能與基因突變有關；而癌症復發的患者，也代表既有的療法效果不佳，透過基因檢測有機會找到更有效的療法，不僅有助控制病情，並且提升病友生活品質。也提醒病友們，現在醫學在抗癌進展一日千里，即使過去被認為無藥可醫的狀況，都有機會重新找到適合的治療，抱持積極態度配合醫療，一定有機會出現不同結果。

「學會死亡就學會活著」 癌末無懼再戰百岳

陳小姐受訪時也說，「感覺生活像是被按了暫停鍵，所有的目標跟計畫都被迫停下來，這也讓我重新思考，什麼樣的生活才是自己想要的」，原本因為癌症出現腎功能不佳，連走路都十分費力，而今已恢復體況，積極登山訓練，計畫今年攀登台灣百岳。「學會死亡就學會活著」，她說這句話現在看了很有感覺，期盼完成療程後重回職場，並挑戰一些過去從未嘗試的事。