一次了解癌症基因篩查

癌症基因篩查可以粗略地分成兩種主要用途:

預防型: 想知道自己罹癌風險高不高，是否帶有遺傳性癌症的基因突變
治療型: 已經確診為癌症的病人，想透過基因檢測找到更好治療策略
本篇介紹的是針對癌症病人的治療型基因檢測。

癌症病人為什麼要做基因篩查?

許多人第一個疑問就是「為什麼已經確診為癌症還需要做基因檢測?」，這是因為基因檢測除了預測罹癌風險之外，還可以協助醫師幫病人依照基因特性，找出適合的治療方式。這個治療新趨勢有時也被稱做「精準醫療」或「個人化醫療」。基因檢測主要的目的是提供癌細胞的基因資訊來協助醫師: 

評估適合的藥物: 適合用哪種標靶藥? 適合做免疫治療嗎?
預測療效: 是否可能較早面臨疾病惡化?

除此之外，也有些基因檢測是用來評估化療的副作用和劑量、幫乳癌病人評估是否需要打化療、治療後協助追蹤是否有復發跡象…等。

不同的癌細胞需要不同的治療

【有沒有可以用的標靶藥?】
用藥前，先透過基因檢測確認癌細胞是否帶有特定的「標靶」，可以提高治療有效的機率。隨著新藥不斷推出，要檢測的標靶越來越多，有時醫師會建議病人一次檢測多個基因，來尋找更多可用的標靶藥物。

原理: 癌細胞常帶有某種正常細胞所沒有的基因突變，而標靶藥物的特性就是針對癌細胞上的特徵 (標靶) 來攻擊，因此對癌細胞特別有效，同時降低正常細胞受到的傷害。因此需先透過檢測來確認癌細胞是否帶有特定的基因突變。

【適合做免疫治療嗎?】
免疫治療在是近年發展出的新治療方式，但僅約2成的病人有效，目前醫院內雖有PDL1生物標誌協助評估，但幫助有限。基因檢測可以協助評估病患是否適合接受免疫治療，找出成功率高的病人，降低無效醫療的機率。

原理: 腫瘤帶有越多基因突變，癌細胞就長得和正常細胞越不一樣，就越容易被免疫細胞發現和殲滅，因此使用免疫治療成功率較高。目前已知需要檢測至少300-400個癌症基因，才能正確評估病患是否適合接受免疫治療，計算的指數叫做腫瘤突變負荷(Tumor Mutational Burden, TMB)。

註: 免疫治療有很多種，這邊提到的是「免疫檢查點抑制劑 (Immune Checkpoint Inhibitor) 」。

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基因篩查很多種，要怎麼分?

以現在的科技，雖然可以把人體的兩萬多個基因全部都檢測 (叫做全基因外顯子定序)，但這種檢測費用高昂且耗時較久，目前是學術研究用為主。人體兩萬個基因中有約400個與癌症高度相關，因此治療型的基因檢測大都鎖定這400多個基因，或是其中比較常發生突變的基因。

【測幾個基因?】
依照檢測的基因數量，可以粗略分成幾個類型:

一個基因 (單基因檢測):一次檢測一個基因，優點是價錢便宜，但能提供的資訊有限。例如肺腺癌的EGFR基因檢測。
數十個基因: 一次檢測最常發生突變的數十個基因，這些基因突變通常已有相對應的標靶藥物。
300-400個基因 (廣泛型基因檢測): 一次檢測和癌症高度相關的400個基因，可以提供更完整的資訊給醫師找標靶藥，也可評估是否適合用免疫藥物。

【先和醫師充分討論】
檢測不只是看測幾個基因，也要看測哪些基因，因為每種癌症容易發生的基因突變不同。另外還分成是測一個基因中的一個點還是測一整個區域，常讓民眾看得一頭霧水。不同的癌種和病情可能適合不同的檢測，因此，想知道要不要做基因檢測、要做哪一種基因檢測，最好的方式就是請醫師評估。檢測後，實際的用藥也需要由醫師綜合考量檢測結果、用藥史、身體狀況等，再和病人一起擬定最適合的治療策略。

檢測前的考量點
單基因檢測費用便宜，且在許多大型醫院內就能進行，但若有以下狀況，有時醫生會建議一次檢測數十個或數百個基因:

【目前治療成效不彰】
若是目前治療的藥物成效不彰、產生抗藥性、或是反覆復發的病人，有時醫師會建議一次檢測多基因，來尋找其他治療的選擇，並從癌細胞的基因特性來了解治療遇到瓶頸的原因。

【想要評估免疫藥物】
如果想要評估是否適合使用免疫藥物 (免疫檢查點抑制劑，Immune Checkpoint Inhibitor)，可透過廣泛型基因檢測，檢測至少300-400個基因，再計算出TMB指數，較能預測免疫治療的療效。

【檢體的量不多、想把握時間】
每次檢測會用掉一份檢體 (切片或手術移除的腫瘤組織)，也會耗費好幾天。隨著新的標靶藥陸續上市，要測的基因也越來越多，如果一個基因測完沒找到藥，再測第二個、第三個基因，有時會遇到檢體不足或是耗費大量時間的問題。

整體來說，檢測的基因越多，找到基因突變的機率越高，能提供給醫師參考的資訊更完整，但也需要考慮到是否有對應的藥物、是否願意參加臨床試驗。有時候，找到的基因突變，相對應的治療策略可能 (A) 藥物尚未開發; (B) 藥物還在臨床試驗階段; 或是 (C) 是適應症外的藥物 (例如肺癌病友檢測出的基因突變，對應到的標靶藥物目前為乳癌的核准用藥)。若藥物還在臨床試驗或者是適應症外的情況下，藥物的療效和副作用不確定性較高，因此，醫師和病人是否願意嘗試此類藥物，也是檢測前需考量的點。

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其他常見問題:

Q1: 做基因檢測需要多久時間? 去哪邊做?
單基因檢測約3~5天，通常在醫院內即可進行。多基因檢測則常需要委託外部的檢測公司進行，ACTOnco® +癌安克™癌症基因檢測 的檢測時間通常為10工作天天。若是委託國外的檢測公司，則需要加上將檢體寄到國外的時間，若檢體品質不佳，重新送件與溝通時間相當可觀。

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Q2. 我是病人，想做基因檢測，該怎麼進行?
第一步是先向您的醫師詢問是否適合進行檢測，並由醫師協助選擇適合的檢測項目，不同檢測的流程可能不大一樣。
【如何詢問醫師?】

Q3. 有沒有可能做完多基因檢測，結果沒有找到基因突變?
有可能，但是沒有找到基因突變也是個重要的資訊，這讓醫師知道哪些標靶藥物是不適合用的，避免承受不必要的副作用和醫藥費。

Q4. 私人保險會給付治療型基因檢測的費用嗎?
不一定，要看保險內容而定，可以詢問自己的保險公司。

Q5. 我的腫瘤如果有找到基因突變，這會遺傳給我的小孩嗎?
只有約10%的癌症是由遺傳性(先天性)的基因突變所導致的，剩下90%都是後天產生的基因突變，後天發生的基因突變不會遺傳給下一代。後天的基因突變可以是自然發生的(單純運氣不好)，也可以是環境或生活習慣，例如: 吸菸、病毒、接觸到輻射等原因，導致基因突變的頻率增加。

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