腦轉移患者的精準治療指南

轉移到大腦的腫瘤影響近四分之一被診斷患有癌症的患者，其中腦轉移頻率最高在肺癌（35-50%）、乳癌（10-20％）和黑色素瘤（8-10％）患者中觀察到的腦轉移頻率最高²(表 1)。診斷出患有這些腫瘤的患者的結果非常差，生存率通常很低。³

腦轉移通常通過手術，放射和化療治療-不論是單獨的方式或以各種組合方式來治療。重要的是，越來越多的證據表明，基因組變化的狀態顯示了通過針對性療法治療腦轉移的可能性。

‍

腦脊液基因組分析的臨床應用

由於血腦屏障（BBB），中央神經系統（CNS）只有限量的循環腫瘤 DNA（ctDNA）可以釋放到血漿，這表明基於血漿液體活檢可能提供有關腦轉移的不完整信息。許多研究表明，使用腦脊液（CSF）進行液體活檢比血漿更敏感，以檢測可定位的基因組變化，特徵阻力機制並監測腦轉移中的治療反應^4-8。具體來說，一項非小細胞肺癌（NSCLC）同組研究表明，在腦轉移患者中，在所有患者的 CSF 中都可以發現可行的基因組變化。然而，26.9％ 的患者在血漿中沒有表示基因變化（表 2）。因此，使用 CSF 分析對腦轉移患者可能更有益。

‍

現實情況：CSF 基因分析的好處

一名 56 歲的女性，患有二期非細胞性細胞肺炎，並存在兩種 EGFR 敏感突變， G719 號 和 E709 千，已根據官方指南使用針對性治療。在兩年後發生腦轉移，外周血進行同時基因體檢測，沒有檢測到基因改變。當時，在心血管中檢測到了基因變化，但在血液樣本中檢測到了基因變化，這證明了 CSF 的基因分析而非周邊血在腦轉移患者中的優勢。

‍

CSF 基因分析的優點

1. BBB 只允許少量腫瘤 DNA 和細胞到達血漿，這會限制血漿 ctDNA 或循環腫瘤細胞在評估內腔損傷時的價值。
2. 血漿中的腫瘤衍生的 ctDNA 容易受到背景干擾，因為腫瘤 DNA 量相對較高，這對於 CSF 中腫瘤衍生 DNA 的問題較少。
3. CSF 的液體活檢可能用於動態監測腦轉移或新突變的負擔。

適用於所有固體腫瘤

根據可行的基因突變，為腦轉移患者選擇最適合的治療方法。

精確報告

考慮美國 FDA 批准或全球臨床試驗的針對性療法。