所有大腦轉移的主要固體腫瘤
Cancer Type
腦脊液 (CSF)
Specimen Requirements
8 個工作天
Turnaround Time ¹
ACTCerebra™ 癌症基因檢測透過腦脊髓液檢測40個標靶用藥基因突變，將可協助醫師根據腦轉移患者過往的藥物史，找到更有效的標靶藥物選擇。
40個標靶用藥基因檢測，快速提供精準用藥選擇
40
特別策劃的基因
1
腦轉移基因組分析測試
Hallmarks
40種標靶用藥基因相關資訊
利用腦脊髓液，提供40種標靶用藥基因分析。
提供標靶藥物與基因突變相關的用藥資訊
針對藥物敏感及抗藥基因分析單核苷酸變異(Single nucleotide variation, SNV) 、插入/缺失(InDel) ，提供更精準解讀與用藥選擇。
8個工作天提供專業解決方案
8工作天檢測，符合臨床需要1。
整合性生物醫藥資訊分析
臨床經驗豐富之專業團隊，整合腫瘤生物學、醫學、分子生物學 、細胞生物學、免疫學、生物資訊、大數據分析等專業領域，提 供整合性藥物建議。
檢測具高靈敏度
使用具高靈敏度之次世代定序技術(NGS)，可因應臨床檢體需求。
Summary
腦轉移患者的精準治療指南
轉移到大腦的腫瘤影響近四分之一被診斷患有癌症的患者，其中腦轉移頻率最高在肺癌（35-50%）、乳癌（10-20％）和黑色素瘤（8-10％）患者中觀察到的腦轉移頻率最高2(表 1)。診斷出患有這些腫瘤的患者的結果非常差，生存率通常很低。3
腦轉移通常通過手術，放射和化療治療-不論是單獨的方式或以各種組合方式來治療。重要的是，越來越多的證據表明，基因組變化的狀態顯示了通過針對性療法治療腦轉移的可能性。
腦脊液基因組分析的臨床應用
由於血腦屏障（BBB），中央神經系統（CNS）只有限量的循環腫瘤 DNA（ctDNA）可以釋放到血漿，這表明基於血漿液體活檢可能提供有關腦轉移的不完整信息。許多研究表明，使用腦脊液（CSF）進行液體活檢比血漿更敏感，以檢測可定位的基因組變化，特徵阻力機制並監測腦轉移中的治療反應4-8。具體來說，一項非小細胞肺癌（NSCLC）同組研究表明，在腦轉移患者中，在所有患者的 CSF 中都可以發現可行的基因組變化。然而，26.9％ 的患者在血漿中沒有表示基因變化（表 2）。因此，使用 CSF 分析對腦轉移患者可能更有益。
現實情況：CSF 基因分析的好處
一名 56 歲的女性，患有二期非細胞性細胞肺炎，並存在兩種 EGFR 敏感突變， G719 號 和 E709 千，已根據官方指南使用針對性治療。在兩年後發生腦轉移，外周血進行同時基因體檢測，沒有檢測到基因改變。當時，在心血管中檢測到了基因變化，但在血液樣本中檢測到了基因變化，這證明了 CSF 的基因分析而非周邊血在腦轉移患者中的優勢。
CSF 基因分析的優點
- BBB 只允許少量腫瘤 DNA 和細胞到達血漿，這會限制血漿 ctDNA 或循環腫瘤細胞在評估內腔損傷時的價值。
- 血漿中的腫瘤衍生的 ctDNA 容易受到背景干擾，因為腫瘤 DNA 量相對較高，這對於 CSF 中腫瘤衍生 DNA 的問題較少。
- CSF 的液體活檢可能用於動態監測腦轉移或新突變的負擔。
適用於所有固體腫瘤
根據可行的基因突變，為腦轉移患者選擇最適合的治療方法。
精確報告
考慮美國 FDA 批准或全球臨床試驗的針對性療法。
Technical Specifications
次世代定序 (NGS)
40個標靶用藥基因，涵蓋其中核苷酸變異(SNV)、插入/缺失(InDel)
樣本要求9
4-8 毫升腦脊液（CSF）
排序平均深度
≥ 800 x
熱門景點
> 3800
Documentation
Disclaimers / Footnotes
- 檢驗報告完成時間以行動基因認證實驗室收到合格檢體起開始計算。
- 請參閱檢體需求。
- Bindal RK, et al. (1993) J Neurosurg. 79(2):210–6.
- Lin J, et al. (2015) Oncology. 29(4):250–7.
- Pentsova EI, et al. (2016) JCO Precis Oncol. 34(20):2404–2415.
- Wang Y, et al. (2015) Proc Natl Acad Sci USA. 112(31):9704–9709.
- De Mattos-Arruda L, et al. (2015) Nat Commun. 6:8839.
- Yang H, et al. (2014) J Mol Diagn. 16(5):558–563.
- Hannigan B, et al. (2018) Ann Oncol. 29:945–952.
